Mukopolisaharidoze U Pasa

2024 Autor: Daisy Haig | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 03:09

Poremećaji metabolizma zbog nedostatka lizomskog enzima u pasa

Mukopolisaharidoze su skupina metaboličkih poremećaja koje karakterizira nakupljanje GAG-a (glikozaminoglikani ili mukopolisaharidi) zbog poremećenih funkcija lizosomskih enzima. Mukopolisaharidi pomažu u izgradnji kostiju, hrskavice, kože, tetiva, rožnice i tekućine odgovorne za podmazivanje zglobova.

Plott goniči, labradorski retriveri, dachundovi sa žicom, psi ovčice, minijaturni pinčevi, minijaturni šnauceri, velški corgi, mješanci i njemački ovčari predisponirani su za mukopolisaharidoze.

Simptomi i vrste

Simptomi i znakovi ovise o vrsti nedostatka enzima, vrsti uskladištenog GAG-a i tkivu u kojem se čuva. Neki od najčešćih uključuju:

• Patuljaštvo
• Teška bolest kostiju
• Degenerativna bolest zglobova (DJD), uključujući djelomičnu iščašenje zgloba kuka
• Strukturna deformacija lica
• Povećana jetra
• Uvećani jezik
• Naoblaka očiju

Uzroci

Mukopolisaharidoze su genetska abnormalnost. Međutim, srodstvo u parovima povećava rizik, pogotovo ako je oštećeni gen prisutan u obitelji.

Dijagnoza

Morat ćete svom veterinaru dati temeljitu povijest zdravlja vašeg psa, uključujući pojavu i prirodu simptoma. Zatim će obaviti cjeloviti fizički pregled, kao i biokemijski profil, analizu urina i kompletnu krvnu sliku (CBC). Ovi testovi mogu otkriti dragocjene informacije za početnu dijagnozu, uključujući prisutnost karakterističnih granula u neutrofilima i monocitima (vrste bijelih krvnih stanica). Veterinar vašeg ljubimca također će uzeti uzorak s drugih tjelesnih mjesta i organa - poput jetre, koštane srži, zglobova i limfnih čvorova - za daljnju analizu.

Definitivna dijagnoza, međutim, obično se postavlja mjerenjem razine lizosomskih enzima u krvi ili jetri. U međuvremenu će rendgenski snimci kostiju otkriti smanjenu gustoću kostiju i druge abnormalnosti povezane s kostima i zglobovima.

Liječenje

Ako se transplantacija koštane srži provodi u ranoj dobi, pas će možda moći živjeti "gotovo normalnim" životom. Međutim, ovaj je tretman skup, opasan po život i nije od velike pomoći u zreloj dobi. Također, za transplantaciju koštane srži potreban je zdrav donor.

Zamjenska enzimska terapija učinkovita je kod pasa s mukopolisaharidozama, ali i to je skupo sredstvo i nije se široko primjenjivalo na životinjama. U međuvremenu se smatra da je genska terapija učinkovita metoda liječenja i podvrgava se procjeni za liječenje kod ljudi i životinja.

Život i upravljanje

Ukupna prognoza kod pasa koji su podvrgnuti transplantaciji koštane srži obično je dobra. Međutim, kako pas stari, patit će od raznih problema, uključujući poteškoće s prehranom. Stoga će im trebati mekša i lako ukusna hrana. Psi s mukopolisaharidozama također su skloni infekcijama i mogu zahtijevati antibiotsku terapiju.

Zbog genetske prirode ove skupine poremećaja, vaš će veterinar preporučiti uzgoj pasa s mukopolisaharidozama.